试管代生大概多少钱，7q11.23重复综合征患者智力平均水平低下，是什么致病原
2022-04-04发表
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7q11.23反复综合征患者平常语言跟运动才能发育缓慢，如匍匐跟行走的开展。影响团体走路、站立方法跟语言问题的异常能够贯串终生。有些患者也能够肌肉张力低下跟异常举措，如身体的另一边运动一边没有自主运动。约莫1/5的履历与7q11.23反复综合征发生发火的人。
7q11.23反复综合征
7q11.23反复综合征患者的智力开展良莠不齐，大多数患者智力平均水平较低。约莫三分之一患者的产生智力残疾，可是很少有患者智力高于平均水平。与此相关的行动问题，包罗焦急阻碍(如恐惧症、交际恐惧症跟选择性默然症)，留神缺陷多动阻碍(ADHD)，物理攻击，太过的寻衅行动跟自闭症行动影响交换跟社会互动。
约莫有一半的7q11.23反复综合征患者主动脉扩张，这类扩张会不休好转。若是主动脉壁被分红层(主动脉夹层)或分裂，能够招致危及生命的并发症。
7q11.23反复综合征的患病概率
这类疾病的风行率估量为7500至20000人中有1例。
7q11.23反复综合征患者智力平均水平低下
7q11.23反复综合征的致病缘故原由
7q11.23反复综合征的致病缘故原由是正在每一个细胞中7号染色体长臂的一个地域多了一个额定的正本。这一地域被称为威廉姆斯氏综合征的要害区域(wbscr)，由于它的分歧缺失会招致称为威廉姆斯综合征的疾病，又称为Williams Beuren综合征。该区域长度为1.5至180万个DNA碱基对(MB)，包罗26至28个基因。
正在反复区域的几个基因的额定拷贝，包罗ELN跟GTF2I基因，能够是7q11.23反复综合征的特点的缘故原由。研讨职员认为，正在每一个细胞的ELN基因的额定拷贝能够为7q11.23反复综合征主动脉扩张增长相关危险。研讨评释，GTF2I基因的额定拷贝能够与一些疾病的行动特点相关。然而，这些特点的详细缘故原由借没有清晰。研讨职员正在研讨正在反复区域更多的基因，但不失掉确定与任何特定的标记或7q11.23反复综合征症状。
q11.23反复综合症是以常染色体显性遗传形式遗传的，那意味着两个同源染色体的致病区域只有一个额定拷贝足以招致疾病。
