简单点说,三代就是将二代受精的受精卵培养至囊胚阶段,然后对检取胚胎的5-10个细胞,进行筛查,挑选可移植的胚胎。
第三代试管婴儿是个俗名,正式名称曾经被称为胚胎植入前遗传学诊断,自1989年首次应用于辅助生殖临床治疗距今已经三十多年了。
在临床工作中医生会发现有些人好不容易怀孕了但又不幸发生了流产,
究其原因是因为胚胎染色体异常,那么有没有可能在进行胚胎移植前就明确胚胎是否异常呢?
有!第三代试管婴儿干的就是这个。
第三代试管婴儿指的是我们有了胚胎后先不着急移植,而是先对胚胎进行遗传学分析,挑选出染色体或者基因正常的胚胎来进行移植,这样就可以保证子代的健康,属于优生优育范畴。
简单点说,三代就是将二代受精的受精卵培养至囊胚阶段,然后对检取胚胎的5-10个细胞,进行筛查,挑选可移植的胚胎。
为了规范名称,2018年世界卫生组织将PGD和PGS合并,统一称为胚胎植入前遗传学检测,简称PGT(Preimplantation genetic testing)。
随着第三代试管婴儿临床应用的广泛开展,能够检测的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常,到单基因病,到非整倍体胚胎的筛查等,它们采用的检测方法也不尽相同。
PGT-A,胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(PGT for Aneuploidies),
我们知道正常人的染色体应该是23对共46条,如果受精以后受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体复制的异常,也就是拷贝走样了,某一对染色体上多了或者少了一条染色体,就被称作为非整倍体。
如果这样的胚胎被移植进了体内,绝大多数都逃不了流产的结局,偶有能够出生的也是有缺陷的,唐氏综合征就是21对染色体上出现了3条染色体。
在进行试管婴儿治疗的人群中,非整倍体出现的概率还是很高的,特别是年龄大的,反复种植失败的患者,因此,PGT-A的应用也越来越多。
PGT-M,胚胎植入前单基因病遗传学筛查
能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇,使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者(不发病)的子代。
常见有:色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等,
PGT-SR,即胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查
主要用于染色体结构重排携带者,即平衡易位或者罗氏易位患者。
这些患者的胚胎正常或者携带型的比例只有10-30%,通过PGT-SR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植,以减少流产的发生。
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