ICSI（单精子注射）通过显微操作将单一精子直接注入卵细胞，解决了男性严重少弱精症患者的受精难题。结合PGD/PGS（胚胎植入前遗传学诊断/筛查）技术，可在受精后对胚胎进行染色体异常和单基因遗传病的检测。例如，对于携带囊性纤维化或地中海贫血基因的夫妇，ICSI确保受精成功，而PGD则筛选出健康胚胎，将遗传病阻断在胚胎阶段。
ICSI联合PGD技术可筛查超过200种单基因遗传病，包括亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症等。临床数据显示，通过该技术移植的胚胎，遗传病发生率降低90%以上。例如，一对双方均为遗传性耳聋携带者的夫妇，经ICSI-PGD筛选后成功获得健康婴儿。
ICSI将男性因素不育的受精率提升至70%以上，而PGD进一步筛选染色体正常的胚胎，使35岁以上高龄女性的临床妊娠率提高40%。囊胚阶段的PGS检测可减少60%因染色体异常导致的流产风险。
联合技术的操作流程包括：促排卵取卵→ICSI受精→囊胚培养→胚胎活检→基因检测→健康胚胎移植。例如，在泰国某生殖中心，采用此流程的遗传病阻断成功率已达98%，且移植后活产率较传统IVF提高35%。
虽然ICSI-PGD技术能有效阻断遗传病，但也引发关于胚胎选择权的伦理讨论。未来发展方向包括：扩大可筛查遗传病种类（如多基因疾病）、开发非侵入性胚胎检测技术、优化基因编辑（CRISPR）在遗传病矫正中的应用。目前该技术已帮助数万家庭避免遗传病传递，成为现代生殖医学的重要突破。